La Confederación Española de Familias de Personas Sordas-FIAPAS ha participado esta semana en las jornadas científicas que han tenido lugar en Madrid con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras. Más de 400 síndromes descritos se acompañan de pérdidas de audición.
Madrid, 29 de febrero de 2024.- La directora de FIAPAS, Carmen Jáudenes, ha tenido ocasión de participar en dos encuentros de divulgación científica, organizados en Madrid con motivo de la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en los que se ha querido poner de manifiesto la necesidad de establecer colaboraciones entre los grupos investigadores y las asociaciones de pacientes, dando a conocer algunas de las acciones en colaboración realizadas y sus positivos resultados para avanzar en investigación.
Así, FIAPAS ha estado presente en la I Jornada sobre Enfermedades Raras, organizada por el Departamento de Enfermedades Raras del Instituto de Investigaciones Biomédicas Sols-Morreale del Centro Superior de Investigaciones Científicas-Universidad Autónoma de Madrid. Y también en la XIII Jornada CIBERER “Investigar es avanzar”, organizada por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), entidad de la que FIAPAS forma parte a través de su Consejo Asesor de Pacientes, con la colaboración del Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades-Instituto de Salud Carlos III. En ambos casos, FIAPAS ha tenido ocasión de dar a conocer la colaboración mantenida con el grupo dirigido por Isabel Varela-Nieto (CSIC-UAM y CIBERER), en una presentación conjunta con la Dra. Silvia Murillo, del mencionado equipo investigador.
Sordera y enfermedades raras
La incorporación de FIAPAS en este campo de la investigación en torno a las enfermedades raras viene dada por el elevado número de síndromes que asocian la pérdida de audición entre sus diversas manifestaciones, pues son más de 400 los síndromes descritos que se acompañan de sordera.
De ahí la colaboración que FIAPAS mantiene -y que se remonta ya a más de tres décadas- con distintos grupos de investigación en patologías neurosensoriales auditivas, que se orientan a la detección precoz de la sordera en el contexto de la atención a la persona con otras enfermedades y deficiencias que asocian sordera, a su tratamiento temprano y a la atención integral e interdisciplinar al niño y a su familia.
![El Movimiento Asociativo de Familias-FIAPAS lleva a cabo, como cada año, El Programa de Fomento de la Lectura de FIAPAS para niños, niñas y adolescentes con sordera, y lo realiza con el objetivo no solo de fomentar el hábito de la lectura, sino también de avanzar en valores como la igualdad y la prevención del rechazo y […]](https://fiapas.es/wp-content/uploads/2025/11/WEB-NOVIEMBRE-1080x675.jpg)
![Como todo llega, también llegó este momento de despedida, que lo es asimismo de celebración de vida ya que -como es mi caso- tras una larga trayectoria laboral de 45 años, dedicada al ámbito de las personas con sordera y sus familias, es muy difícil que lo personal y lo profesional puedan desligarse. Debo decir […]](https://fiapas.es/wp-content/uploads/2025/11/Carmen-Jaudenes-1080x675.jpg)
