Un grupo de once niños con sordera congénita, provocada por mutaciones en el gen de la otoferlina (OTOF) y entre los cuales hay algunos españoles, ha logrado recuperar parcialmente la audición, gracias al tratamiento de terapia génica denominado DB-OTO, cuyas fases I y II han sido autorizadas por la Agencia Española del Medicamento. Este tratamiento está promovido por la farmacéutica estadounidense Regeneron y apoyado por el trabajo de investigación llevado a cabo en España.
Esta técnica ofrece una nueva esperanza para los casos de sordera provocados por mutaciones en el gen OTOF, responsable de la producción de otoferlina, una proteína esencial para la transmisión de las señales entre las células sensoriales del oído interno y el nervio auditivo. Hasta la fecha, se están llevando a cabo dos ensayos diferentes, uno en China y otro en EEUU.
Los resultados de la investigación norteamericana han sido publicados en The New England Journal of Medicine y muestran, en la mayoría de casos, una mejora auditiva que, si bien no supone una recuperación total, es suficiente como para no necesitar un implante coclear. Los niños tratados tenían edades de entre 10 meses y 16 años.
El ensayo clínico sigue en marcha y la compañía estadounidense espera solicitar la aprobación del tratamiento en EEUU a finales de año. Estos resultados se suman a los obtenidos por el tratamiento similar desarrollado en China. Los resultados que, a día de hoy, se muestran esperanzadores, deberán continuar siendo evaluados para conocer su impacto a largo plazo.
La Confederación Española de Familias de Personas Sordas- FIAPAS se mantiene atenta a todos los progresos que aporta la Medicina en el tratamiento de la sordera, ajustando siempre las expectativas a los avances probados.